I progressi nell’ambito della genetica molecolare umana sono stati moltissimi nell’ultimo decennio, ma non ci sono dubbi su quale sia lo sviluppo più coinvolto nei cambiamenti: il sequenziamento massivo del DNA.
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Le applicazioni delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing), che si sono espanse in ogni area della disciplina, sono trattate qui in modo ampio e aggiornato, includendo anche il campo nuovo ed entusiasmante degli studi di genomica su singola cellula e le innovazioni nelle tecniche per la manipolazione dei geni. Le tecnologie meno recenti sono state sintetizzate e raggruppate, ma non escluse dalla trattazione; per quanto quasi del tutto superate nei laboratori, sono didatticamente molto utili, come nel caso dello studio dei cariotipi: il microscopio infatti aiuta a capire cosa avviene nel nucleo di una cellula in modo più chiaro rispetto all’analisi informatica. Fin dalla prima edizione, lo scopo di Genetica molecolare umana è proprio fornire i fondamenti della disciplina, non stilare una lista di informazioni, per le quali è più proficuo attingere direttamente alle fonti online. Anche la genomica funzionale, le cellule staminali e i metodi per creare modelli di malattia trovano in questa edizione largo spazio, così come maggior attenzione è riservata all’ereditarietà, alle varianti del DNA – inserite nel contesto delle popolazioni – e al ruolo dell’epigenetica nel controllo dell’espressione genica. Alle cellule staminali, in particolare, è dedicata una spiegazione dettagliata delle origini del differenziamento cellulare e un esteso approfondimento sulle cellule staminali pluripotenti, sulle cellule staminali tissutali e sulla riprogrammazione cellulare. Inoltre, gli studi di associazione genome-wide (GWAS), che aprono la strada agli approcci basati sul sequenziamento su larga scala, sono maturi per un’analisi critica, che ne percorre i successi e i limiti. Infine, i grandi progressi compiuti in pochi anni nell’analisi del DNA contemporaneo e di quello antico, e le nuove informazioni sulle origini e sulla storia dell’essere umano che se ne ricavano, sono oggetto di un nuovo capitolo sulla genetica evoluzionistica, «La genomica comparata e l’evoluzione del genoma».
